肝豆狀核變性

指由于銅代謝障礙所引起的一種疾病，其特點為肝硬化與雙側腦基底神經節(jié)變性同時存在，且須經?？?醫(yī)生明確診斷，并同時必須具備下列全部條件： (1)臨床表現(xiàn)包括：進行性加劇的肢體震顫，肌強直，吞咽及發(fā)音困難，精神異常； (2)角膜色素環(huán)（K-F 環(huán)）； (3)血清銅和血清銅藍蛋白降低，尿銅增加； (4)食管靜脈曲張； (5)腹水。